Atrofia Progressiva della Retina - prcd-PRA

PRA-prcd - Atrofia Progressiva della Retina 

Perdita progressiva della vista

Descrizione: 
Degenerazione progressiva dei bastoncelli e coni.
Sintomi: 
Perdita progressiva della visione (notturna e poi diurna) che può portare alla cecità totale.
Età di comparsa: 
Tra 2 e 12 anni
Frequenza: 
46%
Gene implicato: 
PRCD
Mutazione testata: 
c.5G>A
Trasmissione: 
Autosomica Recessiva

La malattia genetica prcd-PRA (pro-rod-cono-degeneration) provoca la degenerazione e la morte delle cellule della retina, dietro l'occhio, anche se queste cellule sembrano svilupparsi normalmente nella prima fase della vita del cane. Le cellule "rod" lavorano a livelli di luce bassa e sono le prime da perdere le loro funzioni normali. Ne risulta una cecità notturna. In seguito le cellule "cono" perdono poco a poco le loro funzioni normali in situazioni di piena luce.
La maggior parte dei cani colpiti diventerà cieca. Entrambi gli occhi sono sempre colpiti. La retina è la membrana che forma la fodera del fondo dell'occhio e che è composta da cellule sensibili alla luce. Queste cellule muoiono gradualmente ed è ciò che causa la perdita della visione il cui primo segno è la cecità notturna. Una cataratta si sviluppa a volte contemporaneamente alla malattia.

Qual è il suo modo di trasmissione?

La Prcd-PRA è ereditaria in modo recessivo. Ciò significa che il gene della malattia deve essere portato dai due genitori per causare la malattia nella discendenza.
I genitori devono essere sia “portatori” o affetti. Un portatore che ha il gene della malattia ed un gene normale è chiamato “eterozigote” per la malattia.
Un cane normale non ha geni della malattia ed è chiamato “omozigote normale”, le copie del gene sono identiche. Ed un cane con due geni della malattia è nominato “omozigote affetto”, le copie del gene sono anormali.
Si è provato che essendo tutte le razze testate per prcd-PRA hanno la stessa malattia causata dallo stesso gene mutante. È lo stesso caso anche se la malattia può svilupparsi ad età diverse o a gradi diversi da una razza all’altra.

 

Risultati previsti per le strategie di allevamento 

utilizzando il test Optigen per la prcd-PRA

Padre Madre
Normal/Clear (A / A1) Carrier (B / B1)
Affected (C / C1)
Normal/Clear (A / A1)
sano
All = Normal/Clear 1/2 = Normal/Clear
1/2 = Carrier
All = Carrier
Carrier (B / B1)
portatore sano
1/2 = Normal/Clear
1/2 = Carrier
1/4 = Normal/Clear
1/2 = Carrier
1/4 = Affected
1/2 = Carrier
1/2 = Affected
Affected (C / C1)
affetto
All = Carrier 1/2 = Carrier
1/2 = Affected
All = Affected

 

Questa tabella evidenzia tutti gli accoppiamenti desiderabili che includono almeno un genitore di Normal/Clear. Tutti gli altri accoppiamenti sono a rischio di produrre cani affetti con una probabilità estremamente alta di sviluppo della malattia.

 

 

Nel caso della PRA del Cocker inglese, è importante non allontanare sistematicamente i cani portatori dell’allevamento. Gli scopi principali sono:

  • Non produrre più soggetti malati
  • Identificare i soggetti portatori

I laboratori di ricerca genetica incoraggiano vivamente a continuare a lavorare con tutti i cani (in funzione di altri criteri anche), non soltanto i “clear”, altrimenti si rischia a lungo termine di impoverire il patrimonio genetico della razza, di aumentare il tasso di consanguineità e creare altre tare.

 

Considerando che la PRA interessa più del 50% nel cocker inglese, è importante leggere bene ciò che segue:

 
In tutti i casi occorre evitare di riprodurre animali portatori o affetti da una malattia genetica. Ma l’eliminazione dell’anomalia genetica deve sempre essere realizzata gradualmente senza aumentare la consanguineità e senza escludere dalla riproduzione stirpi intere di riproduttori, il rischio altrimenti di mettere in pericolo la la diversità genetica della razza e di vedere emergere di altre malattie genetiche.

Vista l’importanza della PRA dal Cocker inglese, sarebbe pericoloso volere sradicare i portatori sani a breve termine. Allevare soltanto con soggetti completamente “clear” risulta attualmente un’utopia.

Un animale portatore o affetto può eccezionalmente essere conservato per la riproduzione:

  • a condizione che l’anomalia genetica sia frequente o molto frequente nella razza -> E questo il caso della PRA nel Cocker Inglese
  • a condizione di accoppiarlo con un animale sano.
  • a condizione che presenti qualità davvero interessanti per il miglioramento della razza (morfologia, carattere, capacità di lavoro, ecc.)
  • a condizione di sorvegliare la discendenza e scegliere assolutamente i discendanti sani.’

Una selezione intensiva e troppo rapida contro una malattia potrebbe avere gravi conseguenze che si traducono con:

  • la perdita di alcuni caratteri migliorativi per la razza.
  • la perdita di una diversità genetica indispensabile all’adattamento a lunga scadenza di ogni popolazione animale.
  • un rischio di aumentare la consanguineità che conduce inevitabilmente all’emergenza di altre malattie genetiche.

Di conseguenza, nelle razze nelle quali una malattia è molto frequente, è fondamentale tenere conto di tutti i criteri a disposizione dell’allevatore e non escludere ciecamente tutti i soggetti affetti: il rimedio sarebbe realmente peggiore del male.