La Nefropatia Familiare del cocker spaniel inglese
La Nefropatia familiare (FN) è una malattia autosomica recessiva a trasmissione ereditaria, riconosciuta nella razza dei Cocker Inglese da più di cinquant’anni.
La Nefropatia Familiare è un tipo di “nefrosi ereditaria” (Con il termine “nefrosi” si intende qualunque processo degenerativo dei reni e, in particolar modo, le lesioni degenerative dei reni
in assenza di infiammazione, quindi senza una nefrite vera) che si riferisce ad un insieme di malattie glomerulari che sono relazionate con i difetti genetici del collagene.
I cani affetti sviluppano un’insufficienza renale cronica tra i 6 mesi e 2 anni. La malattia è presente in diverse forme con una progressione più o meno veloce secondo gli individui affetti, ma questa malattia si sviluppa inesorabilmente portando, infine, alla morte prematura dell’animale.
I primi segni clinici sono: una consumazione eccessiva d’acqua, un volume eccessivo d’urina, un rallentamento della crescita, una perdita di peso importante e repentina, un pelo di cattiva qualità, un appetito ridotto, il presentarsi di vomito e diarrea.
La nefropatia familiare, una malattia ereditaria
La nefropatia familiare è una malattia monogenetica e è trasmessa secondo un meccanismo genetico recessivo del Cocker Spaniel Inglese. L’indagine sul DNA dà una risposta tra le tre situazioni seguenti:
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Risultato dell' analisi del DNA |
Il cane è |
Situazione genetica |
Sviluppa la malattia? |
Trasmette una copia difettosa del gene implicato nella nefropatia alla sua discendenza?
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Omozigote normale |
Sano (normal clear) |
2 copie normali del gene implicato nella nefropatia
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NO |
NO
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Eterozigote |
Portatore sano (carrier) |
1 copia normale ed una copia difettosa del gene implicato nella nefropatia
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NO |
SI' Al 50% della discendenza
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Omozigote mutuato |
Affetto |
2 copie difettose del gene implicato nella nefropatia |
SI' |
Si' al 100 % della discendenza
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Il test DNA permette un riconoscimento precoce della malattia, prima che si verifichi l’apparizione dei primi segni clinici.
Essendo la malattia spesso fatale nei primi 2 anni di vita del cane, consigliamo di consultare il vostro veterinario specializzato in uro-nefrologia per far visitare gli eventuali cuccioli affetti.
Questo test DNA permette anche di monitorizzare precocemente i cani che di fatto sono portatori sani, onde permettere una oculata scelta dei riproduttori ai fini di un'obiettiva e valida cernita degli accoppiamenti allo scopo di limitare la produzione e la vendita dei cuccioli affetti da nefropatia familiare e di frenare la propagazione della malattia nell’allevamento e nello sviluppo della razza.
Il test NF, un test affidabile e convalidato
Il test è stato sperimentato e realizzato su una vasta popolazione americana ed europea di Cocker Spaniel Inglese. Gli studi sotto la guida di ANTAGENE indicano che la frequenza dei portatori di questa malattia in Europa è al 14%.
Il test del DNA è affidabile, facile da realizzare (grazie ad un semplice striscio via orale), realizzabile su soggetti
identificabili (chip o tatuaggio) ed il suddetto test viene effettuato solo una volta nella vita del cane.
L’identificazione del gene causa della mutazione genetica responsabile della nefropatia familiare nel Cocker Spaniel Inglese è stato individuato grazie agli studi realizzati sotto la guida del gruppo del Dr . Keith Murphy dell'Università del Texas. La tecnologia che ha permesso la messa in punto di questo test è stata brevettata dalla società MERLOGEN (USA).
Il TEST GENETICO, L’importanza di depistare i portatori
Descrizione:
Anomalia di una proteina della membrana basale del rene che porta al deterioramento della struttura del glomerulo e alla perdita della sua funzione.
Sintomi :
Consumo eccessivo d’acqua, volume eccessivo di urina, perdita di peso, vomito, diarrea, progressiva insufficienza renale irreversibile fino al decesso dell’animale.
Età di apparizione : Tra 6 mesi e 2 anni
Frequenza : 11% di portatori sani
Gene implicato :COL4A4
Mutazione testata :c.115A>T
Trasmissione: Autosomica Recessiva
Un cane normale non ha geni della malattia ed è chiamato “omozigote normale”, le copie del gene sono identiche: utilizzando due cani esenti non si produrranno mai portatori (carrier o eterozigoti) o affetti di questa subdola malattia.
L’invito rivolto a tutti gli allevatori è quello di non riprodurre gli animali portatori o raggiunti dell’anomalia genetica per limitare l’incidenza della patologia ereditaria nella razza.
Il test del DNA viene eseguito su sangue EDTA o tamponi buccali. I tamponi (cytobrush) possono essere richiesti gratuitamente ai laboratori che effettuano l’analisi:
www.antagene.com
www.laboklin.it
Lo scopo degli allevatori deve essere di continuare nella conservazione della razza e la produzione di bei cani, ma soprattutto dei cani sani, fenotipicamente e genotipicamente.